Công Ty Cổ Phần Bệnh Viện Đa Khoa Hoàn Mỹ Sài Gòn

Địa chỉ: 60-60A Phan Xích Long, Phường 1, Q.Phú Nhuận, tp. Hồ Chí Minh, Việt Nam.

ĐT: (028) 3990 2468 E: contactus.saigon@hoanmy.com

Rối loạn trương lực cơ | Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn
Khoa Khám Bệnh

Rối loạn trương lực cơ

14-10-2011

Bệnh nhân nữ (27 tuổi)  đến khám bệnh vì từ 1 năm qua bị mệt mỏi ngày càng nhiều và rối loạn sức co bóp cả hai bàn tay. Tiền sử gia đình bệnh nhân không ai có bệnh gì  tương tự và bệnh nhân cũng không có tiền sử bị đục thủy tinh thể.

- Khám thực thể lâm sàng cho thấy bệnh nhân bị yếu các cơ mặt, cổ, hai vai và bàn tay. - Bệnh rối loạn trương lực cơ (Myotonia) được nghĩ đến sau khi dùng nghiệm pháp gõ lưỡi, gõ các cơ duỗi ngón tay và  gò cái lòng bàn tay.

- Bệnh nhân không có rối loạn gì về cảm giác, về sự phối hợp và nhận thức.

+ Electromyography: có sư thải hồi trương lực cơ và biên độ vận động thấp cho thấy có bệnh lý ở hệ thống cơ.

+ Thyrotropin và nồng độ các chất điện giải bình thường.

+ Creatine kinase huyết thanh tăng nhẹ:  245 U/L (bình thường: 2 đến 200 U/L). Phân tích phân tử của máu ngoại vi cho thấy trên 167 trinucleotide lặp đi lặp lại trong khu vực của các gen mã hóa dystrophia myotonica protein kinase (DMPK).

Chẩn đoán:  loạn dưỡng trương lực cơ (myotonic dystrophy) type 1.

Điều trịgiảm triệu chứng myotonia bằng carbamazepine.

Sau 1 năm theo dõi, bệnh nhân vẫn đi lại được và có sự giảm nhẹ rối loạn trương lực cơ.

BS.  LÊ ĐỨC THỌ - BV Hoàn Mỹ Sài Gòn

Theo: Zhan Jun Wang, M.D., and Xu Sheng Huang, M.D.

The New England Journal of Medicine 2011; 365:e32 - October 13, 2011.